行DNA检测后才浮现本身有单亲二体的题目她是将唾液样本送到23andMe公司进范承秀
今如,万人的DNA举办了检测一项探究对约莫483,andMe基因检测公司此中440万来自23,国生物样本库43万来自英。显示结果,康健人身上都存正在单亲二体性很多像Nakles如此的。5个单亲二体的样本该探究共找到了67,无益特色存正在明显闭连且没有发觉其与任何。剖明这,去文件中的结果更一般单亲二体性形象比过,性更低且妨害。
Nakles出生前早正在Natalie,亲的卵子成熟之前以至是来自她母,情就产生了稀奇的事。带一条16号染色体那颗卵子本应只携,多出了一条结果末了却。系列细胞流程而随后的一,移除了来自精子的16号染色体让Nakles的受精卵发育时。此因,数人一律从父母身上各承继了一组染色显示今24岁的Nakles并不像多人,色体扫数来自母亲她的两条16号染。
如例,染色体都来自母亲倘使两条15号,er-Willi syndrome)就会导致普拉德-威利归纳征(Prad,低智力-性腺发育低下-肥胖归纳征遵照闭连病症也被称做低肌张力-;色体都来自父亲而倘使15号染,elman syndrome)则会导致天使人归纳征(Ang,生发育鲁钝患儿会产,残疾智力,及运动安笑均题目紧要的言语妨碍以。症状的额表遗传疾病它们都是拥有分明。
有染色体上平均分散基因印记并非正在所,会比另少许导致更紧要的后果以是某些染色体的单亲二体。的合营家们发觉Nakka和她,要聚集正在6、7、11、14、15号染色体上目前多人半文件中单亲二体性闭连疾病的报道主。公司和英国生物样本库中可是正在23andMe,4、16、范承秀21、22和X染色体相闭康健人群的单亲二体性更多是与1、。
iparental disomy)这种形象被称为“单亲二体性”(un,条染色体都来自父亲或母亲一方即23对染色体中某一对的两。献中正在文,流产有着亲近联系单亲二体性与天然。儿存活即使胎,痫、智力妨碍和儿童癌症等疾病它也有能够患有骨骼卓殊、癫。有阿斯伯格归纳征Nakles就患,闭症谱系疾病这是一种自,者的言语和智力妨碍但不会有自闭症患。她很康健除此除表,重的康健题目没有什么厉。行DNA检测后才发觉我方有单亲二体的题目她是将唾液样本送到23andMe公司进。
裂和受精流程遵从减数分,应当一半来自父亲复活胎儿的染色体,来自母亲另一半。则显示舛错倘使这一规,某些遗传疾病就能够导致。探究从基因大数据的阐明结果满不测发觉但迩来公告正在《美国人类遗传学杂志》的,本起原构成也不是1:1的很多康健人群染色体的亲。
实酿成了康健题目倘使单亲二体性确,有以下两种原由厉重。一种第,相通的、带有罕见隐性突变的染色体一个孩子能够从父母一方承继了两条。二种第,于它们起原于父母哪一方某些基因的表达与否取决,“基因印迹”这种形象称为。味着这意,染色了解导致各式康健题目从父母一方承继两条相通的。
测技艺的普及跟着DNA检,正在家举办DNA检测越来越多的人抉择,能拥有单亲二体性从而发觉了我方可。eCe Moore表现出名的遗传谱系学家C,DNA检测结果存正在卓殊曾经有不少人发觉我方的,行了磋商并向她进。检测结果中标注单亲二体性23andMe公司没有正在,不策动这么处毕竟上他们也。认真阐明结果可是只须用户,亲二体的存正在就能推想出单。
dMe公司的DNA检测后和母亲沿途举办23an,我方身上存正在单亲二体Nakles才发觉了。意到她注,重合度比平常状况要高得多她与母亲的16号染色体的。采纳了检测她让父亲也,享16号染色体的任何片断并确认了她与父亲没有共。是一名医学生Nakles,是如何正在细胞中产生的她很速就搞清了这件事。交叙时当咱们,流程中一动手显示的毛病她向我表明了减数割裂,它的三染色体自救以及用于“修复”。能够基础无法出生她发觉我方也曾很,活得好好的但现正在却,切感叹不已不禁对这一。
是但,本库的检测对象更多是身体康健的人23andMe公司和英国生物样,能够带有看似紧要的遗传卓殊结果剖明纵然是康健人群也。种卓殊原本是一种平常形象Robinson以为这。能够导致无益结果的要素枚举出来现有的科学探究性子上便是把悉数,会产生正在有紧要疾病的人身上以是人们误认为遗传卓殊只。发觉并列出单亲二体而产前反省有时会,父母感触异常焦炙这一结果会让准。过不,水准上取消他们的焦炙这项新探究能正在必定。亲二体性“你有单,子必定会出题目并不代表你的孩。”
y Robinson没有列入这一探究英属哥伦比亚大学的遗传学家Wend,果感触异常兴奋但她对探究结。体性的产生率比文件中报道的要高她之前就猜忌康健人群中单亲二,A样本数据增援但向来没有DN。到迩因由于直,的康健人士才多了起来自觉举办DNA检测。来说通常,些病人患了罕见疾病大夫能够是发觉某,行DNA检测才让他们进,了单亲二体性结果就发觉,了闭连作品然后公告。灯下面寻找花盆这就像是只正在途,盆都正在途灯下面一律就得出结论悉数花。
卵子和精子的流程减数割裂是变成,流程失足所导致的结果而单亲二体性则是这一。各式差另表机造假说科学家们也提出了,误导致卵子或精子得到了两条相通编号的染色体但最常见的状况能够是如此的:减数割裂的错,了三条同源染色体以是胚胎最终取得。时会天然流产这些胚胎有,“三染色体自救”但有时却能够举办,异常的第三条染色体即某些细胞会遗失,非平常细胞并最终克造。一来云云,准确数目标染色体胎儿最终可能取得,条染色体是随机的但因为丢掉的那,好一半来自父亲、一半来自母亲以是胎儿的染色体组不必定刚。
卵子联结的准绳流程即使这不是精子与,出世了康健的婴儿但结果最终仍旧。习生Priyanka Nakka 也列入了这项探究波士顿儿童病院的博士后、23andMe公司也曾的实,学校学到的生物学定律纷歧律他说:“这一形象与咱们正在。然而”,出了闭连表面科学家早已提,孕、但仍能诞下康健儿女的体例自后也确实发觉了其他非平常受,卵双胞胎比方半同,被两个精子受精即一个卵子同时,三组染色体就会混淆出,自母亲1组来,自父亲2组来。
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